ຄາຕະໂຕນ fetal ໃນມະນຸດ ແມ່ນການປະສົມປະສານຂອງອາການຂອງ chromosomal ຊຸດຂອງມັນ. ໂຄຣຊຽມຂອງມະນຸດແມ່ນ 46, 22 ຂອງພວກມັນແມ່ນ autosomes ແລະຄູ່ຂອງ chromosomes ເພດ. ເພື່ອກໍານົດ karyotype ຂອງມະນຸດ, ຈຸລັງຂອງຕົນໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້, ສີໃຫ້ເຂົາເຈົ້າມີສີຍ້ອມ, ການຖ່າຍຮູບແລະການກວດກາ chromosomes ໂດຍ microscopy. ໃນເວລາດຽວກັນ, ຈໍານວນໂຄໂມໂຊມ, ຂະຫນາດຂອງເຂົາເຈົ້າແລະລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍແມ່ນໄດ້ຖືກສຶກສາ. ບາງໂລກໂຣກໂຣກໂຣກມະເຮັງສາມາດກວດພົບໄດ້ໂດຍການປ່ຽນແປງຈໍານວນໂຄໂມໂຊມ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນໂຄໂມໂຊມທາງເພດ), ຫຼືການປະຕິບັດການແຜ່ກະຈາຍໃນ intrachromosomal ແລະ interchromosomal ອື່ນໆ.
ວິທີການເຮັດ karyotyping ຂອງ fetus ແນວໃດ?
ການຕັ້ງຄັນຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ແມ່ນຈໍາເປັນສໍາລັບການວິນິດໄສໂລກພະຍາດໂຄໂມໂຊມ. ສໍາລັບການນີ້, ຈຸລັງ fetal ແມ່ນຈໍາເປັນ: villor chorion ຫຼືນ້ໍາ amniotic.
ການກວດກາຢ່າງສົມບູນຫຼືບາງສ່ວນຂອງການ karyotype fetal ສາມາດໄດ້ຮັບການປະຕິບັດ. ໃນການຄົ້ນຄວ້າຢ່າງເຕັມທີ່, ຊຸດຂອງໂຄໂມໂຊມທັງຫມົດຂອງ fetus ໄດ້ຖືກວິເຄາະ, ແຕ່ວ່າເວລາການສຶກສາແມ່ນຂ້ອນຂ້າງຍາວ - 14 ມື້. ແລະມີການສຶກສາສ່ວນຫນຶ່ງສໍາລັບ 7 ວັນ, ມີພຽງແຕ່ chromosomes ເຫຼົ່ານີ້, ບັນຫາຕ່າງໆທີ່ຊີ້ບອກເຖິງພະຍາດທາງດ້ານພັນທຸກໍາ ( Down's Syndrome , Patau ຫຼື Edwards). ປົກກະຕິແລ້ວມັນແມ່ນ 21, 13, 18 ຄູ່ຄູ່ chromosomes ແລະ chromosomes ເພດ.
ການສຶກສາຂອງ chromosomes ທາງເພດ
ພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນຕ້ອງການຮູ້ວ່າເພດຂອງເດັກກ່ອນເກີດ, ແລະ ultrasound ບໍ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມເຊື່ອຖືແຕ່ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ແຕ່ການກະຕືລືລົ້ນກໍານົດການຮ່ວມເພດຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ແຕ່ການ karyotyping ກັບການສຶກສາຂອງ chromosomes ເພດບໍ່ໄດ້ເຮັດສໍາລັບການນີ້ທັງຫມົດ. ຄາຣ໌ຕ້າປົກກະຕິ 46 XX ແມ່ນ karyotype ຂອງເດັກຍິງ, ແຕ່ຖ້າຫາກວ່າ Chromosome X ມີຫຼາຍກ່ວາສອງ (ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນ 3 ແມ່ນ X trisomy, ຫຼືຫຼາຍກວ່າ 3 ແມ່ນ polysomy X), ຫຼັງຈາກນັ້ນນີ້ແມ່ນຄວາມສ່ຽງຂອງການຊັກຊ້າຈິດໃຈ, psychosis. ແຕ່ monosomy X (ຫນຶ່ງ X-chromosome) ແມ່ນ karyotype ຂອງໂຣກ Shershevsky-Turner.
ກະດູກສັນຍາລັກປະເພດປົກກະຕິຂອງ 46 XY ແມ່ນ karyotype ຂອງເດັກຜູ້ຊາຍ. ແຕ່ເດັກທີ່ມີກະດູກສັນ XXU (polysomy ຂອງໂຣກໂຣກໂຣກ X ໃນຜູ້ຊາຍ) ຈະເກີດຂື້ນກັບໂຣກ Klinefelter ແລະເດັກທີ່ມີ polysomy ຢູ່ໃນໂຣກ Y ຈະມີການຂະຫຍາຍຕົວສູງ, ບາງບັນຫາທາງຈິດແລະການຮຸກຮານເພີ່ມຂຶ້ນ.
ຂໍ້ແນະນໍາສໍາລັບ karyotyping fetal
ຂໍ້ແນະນໍາສໍາລັບການກະຕືລືລົ້ນກ່ອນກໍານົດແມ່ນ:
- ອາຍຸຂອງພໍ່ແມ່ທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກ່ວາ 35 ປີ, ສາຍພົວພັນຂອງເຂົາເຈົ້າ;
- ຢູ່ໃນຄອບຄົວນີ້ມີເດັກທີ່ມີການປະພຶດຜິດປົກກະຕິຫຼືມີ ການຖືພາເກີດໂລກ frozen ຂອງ ເດັກທີ່ມີອາການ malformations, ການລ່ວງລະເມີດ spontaneous, ການຂັດຂວາງການຖືພາຍ້ອນການກໍານົດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການພັດທະນາຂອງ fetal ທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມ;
- ສະພາບການເຮັດວຽກທີ່ເປັນອັນຕະລາຍແລະຊີວິດຂອງພໍ່ແມ່, ນິໄສທີ່ບໍ່ດີ (ຢາເສບຕິດຫຼືການຕິດເຫຼົ້າ);
- ພະຍາດໄວລັດໃນໄຕມາດທໍາອິດຂອງການຖືພາ;
- ສົງໃສຂອງພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນທີ່ມີການສືບສວນ ultrasound ໃນ 1 ແລະ 2 trimester ຂອງການຖືພາ.