ໂຣກ Turner

ໂຣກ Turner ຫຼືໂຣກ Turner-Shereshevsky ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເປັນຜົນມາຈາກການຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomes X ແລະເກີດຂຶ້ນໃນແມ່ຍິງເທົ່ານັ້ນ. ສາມຫລ່ຽມຂອງອາການຂອງໂລກນີ້ຕາມ Shershevsky ປະກອບມີ infantilism ທາງເພດ, ຂີ້ເທົ່າຜິວຫນັງ pterygoid ຢູ່ໃນຄໍແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແຂນສອກ. ແມ່ຍິງຜູ້ທຸກທໍລະມານຈາກໂຣກ Turner ມັກຈະພົບກັບການຂາດ ດຸນ ແລະ ການເປັນຫມັນ .

ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ເຫດຜົນ

ຕາມກົດລະບຽບ, ຊຸດ Y-chromosome ຂອງຜູ້ຊາຍປະກອບດ້ວຍ 46 (23 ຄູ່) ຂອງ chromosomes. ໃນເຫຼົ່ານີ້, ຫນຶ່ງຄູ່ປະກອບດ້ວຍໂຄຣຊຽມທາງເພດ (XX ໃນແມ່ຍິງຫຼື XY ໃນຜູ້ຊາຍ). ໃນກໍລະນີຂອງໂຣກ Turner, ຫນຶ່ງໃນຄູ່ X-chromosome ຫາຍໄປຫມົດຫຼືເສຍຫາຍ. ແມ່ນຫຍັງແທ້ໆແມ່ນສາເຫດຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ໂຣກ Turner ບໍ່ໄດ້ຖືກສ້າງຂຶ້ນຢ່າງແທ້ຈິງເພາະວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດກໍ່ສະແດງອອກໃນຂັ້ນຕອນຂອງການສ້າງຂອງລູກໃນທ້ອງ, ມັນບໍ່ແມ່ນພັນທະສັນຍາ.

ການປະກົດຕົວຂອງໂຣກນີ້ໄດ້ຮັບການຢັ້ງຢືນໂດຍການວິເຄາະຂອງ karyotype, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າການກໍານົດຂອງ chromosomes ພັນທຸກໍາ. ຂໍ້ຜິດພາດ chromosomal ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ສາມາດສັງເກດໄດ້:

1. ຄາຕະໂຕນຄລາສສິກສໍາລັບໂຣກ Turner ແມ່ນ 45X, ນັ້ນແມ່ນການຂາດແຄນຂອງຊິມໂຣດ X. ຄາຕະກໍານີ້ແມ່ນສັງເກດເຫັນໃນຫຼາຍກວ່າ 50% ຂອງຜູ້ປ່ວຍ, ແລະໃນ 80% ຂອງກໍລະນີທີ່ບໍ່ມີເຊື້ອໂຣກ X ຂອງພໍ່.
2. Mosaic - ນັ້ນແມ່ນ, ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ເຂດຂອງຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍ chromosomes ໃນປະເພດ mosaic.
3. ການຈັດປະເພດໂຄງສ້າງໃຫມ່ຂອງຫນຶ່ງໃນ chromosomes X: ໂຄຣຊຽມ X annular, ການສູນເສຍຂອງໂຄຣຊຽມຂອງແຂນສັ້ນຫຼືຍາວ.

ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ອາການຕ່າງໆ

ໃນເວລາທີ່ເກີດລູກ, ມັນແມ່ນຄວາມສູງແລະນ້ໍາຫນັກຂອງເດັກນ້ອຍ, ມັນກໍ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ກະດູກແຂນແຕກລົງ (ພວກມັນມີຮ່ອງຮອຍໃນ), ການໃຄ່ບວມຂອງຕີນແລະແຂນ, ແລະການມີສະຫມອງຂອງກະດູກ.

ຖ້າໂຣກ Turner ບໍ່ໄດ້ຖືກກວດຫາໄວໆມາຫຼັງຈາກເກີດ, ຫຼັງຈາກນັ້ນມັນກໍ່ສະແດງອອກໂດຍຕົວອັກສອນລັກສະນະດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງການເຕີບໂຕ, ປົກກະຕິແລ້ວອັດຕາການເຕີບໂຕຫຼຸດລົງຢ່າງໄວຫຼັງຈາກສາມປີ;
• chamfered lowered chin
• ຄໍກວ້າງສັ້ນ, ມັກຈະມີພັບຫນັງຫຸ້ມ;
• ເສັ້ນຕ່ໍາຂອງການເຕີບໂຕຂອງຜົມໃນພາກພື້ນ occipital;
• ຫນ້າເອິກຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ມີຊ່ອງຫວ່າງຢ່າງກວ້າງຂວາງ, ບາງຄັ້ງຫົວນົມຜິດປົກກະຕິ;
• ຮູບຮ່າງ protruding ແລະຜິດປົກກະຕິຂອງ auricle, ພະຍາດຫູເລື້ອຍໆ;
• ການຊັກຊ້າໃນການໃຫຍ່ເຕັມຕົວ
• ເຕົ້ານົມບໍ່ດີໃນໄວລຸ້ນ (ປະມານ 13 ປີ);
• ບໍ່ມີວົງຈອນປະຈໍາເດືອນ.

ປະມານ 90% ຂອງເດັກຍິງທີ່ມີໂຣກ Turner ມີມົດລູກແລະຮວຍໄຂ່ແມ່ນຍັງບໍ່ທັນພັດທະນາ, ແລະພວກມັນຍັງບໍ່ມີປະໂຫຍດເຖິງແມ່ນວ່າການປິ່ນປົວຕາມເວລາແລະການປິ່ນປົວຮໍໂມນທີ່ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ.

ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາປັນຍາແມ່ນບໍ່ສັງເກດເຫັນ, ເຖິງແມ່ນວ່າບັນຫາການຂາດດຸນການເອົາໃຈໃສ່ແມ່ນເປັນໄປໄດ້ແລະ, ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ບັນຫາບາງຢ່າງທີ່ພົວພັນກັບການຮຽນຮູ້ວິທະຍາສາດທີ່ແນ່ນອນຕ້ອງມີຄວາມສົນໃຈເພີ່ມຂຶ້ນ.

ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ການປິ່ນປົວ

ເປົ້າຫມາຍຕົ້ນຕໍຂອງການປິ່ນປົວໃນເວລາທີ່ມີໂຣກ Turner ແມ່ນເພື່ອຮັບປະກັນການເຕີບໂຕຕາມປົກກະຕິແລະ ການເຕີບໂຕທາງເພດຂອງເດັກຍິງ . ພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນໄດ້ຖືກກວດພົບແລະການປິ່ນປົວເລີ່ມຕົ້ນ, ໂອກາດຫຼາຍສໍາລັບການພັດທະນາຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນປົກກະຕິ.

ສໍາລັບການນີ້, ທໍາອິດ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນຖືກນໍາໃຊ້, ແລະມີເວລາ puberty, ຮໍໂມນເພດຍິງ, estrogen, ແມ່ນຖືກເພີ່ມເຂົ້າໄປໃນມັນ.

ຫຼັງຈາກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດແລ້ວ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປ່ຽນຮໍໂມນລວມຫຼືການປິ່ນປົວດ້ວຍ estrogen ແລະ progestin ແມ່ນໄດ້ຖືກປະຕິບັດ.

ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຈິງທີ່ວ່າໃນໄລຍະຄົນເຈັບການປິ່ນປົວສາມາດພັດທະນາຕາມປົກກະຕິແລະເຮັດໃຫ້ມີຊີວິດການເປັນປົກກະຕິຕາມປົກກະຕິ, ພວກເຂົາສ່ວນຫຼາຍແມ່ນບໍ່ມີຜົນ. ຄວາມສາມາດໃນການໃຫ້ເກີດລູກທີ່ມີການປິ່ນປົວແບບສະລັບສັບຊ້ອນແມ່ນມີພຽງແຕ່ໃນ 10% ຂອງແມ່ຍິງທີ່ໄດ້ຮັບໂຣກ Turner ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນມີ karyotype ໃນແບບ mosaic.