ພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການລະເມີດຈໍານວນໂຄໂມໂຊມທີ່ເກັບຮັກສາຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບເຊື້ອສາຍແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນປະມານ 1% ຂອງເດັກເກີດໃຫມ່, ໃນຂະນະທີ່ປະມານ 20% ຂອງການລ່ວງລະເມີດຕົ້ນກ້າ spontaneous ແມ່ນເກີດຈາກການຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomes ໃນ embryos. ໂຣກ Patau ແມ່ນຫນຶ່ງໃນບັນຫາທາງດ້ານ chromosomal ທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມກັບຊີວິດປົກກະຕິ.
ໂຣກໂຣກ - ໂລກແມ່ນຫຍັງ?
ໂຣກໂຣກແມ່ນບັນຫາທີ່ມີຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງຈໍານວນໂຄໂມໂຊມເພີ່ມເຕີມສິບສາມ, ກ. ແທນທີ່ຈະເປັນຄູ່ຂອງ chromosomes ປະເພດຂອງປະເພດນີ້, ມີສາມໂຄງສ້າງດັ່ງກ່າວ. Anomaly ແມ່ນຖືກກໍານົດໂດຍຄໍາວ່າ "trisomy 13". ໂດຍປົກກະຕິ, ຊຸດຂອງໂຄໂມໂຊມໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດ (ຕົວກະດູກປົກກະຕິ) ແມ່ນເປັນຕົວແທນໂດຍ 46 ອົງປະກອບ (23 ຄູ່), ຊຶ່ງທັງສອງຄູ່ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ລັກສະນະທາງເພດ. ໃນເວລາທີ່ກໍາລັງສຶກສາ karyotype ໃນຈຸລັງເລືອດ, ການປ່ຽນແປງໃນໂຄງສ້າງຂອງ chromosomes ທີ່ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງລາວສາມາດເປີດເຜີຍໃນທຸກໆຄົນ, ແຕ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ຕົວເອງຮູ້ສຶກໃນລູກຫລານ.
ໂຣກໂຣກ - ປະເພດຂອງມໍລະດົກ
ເມື່ອຖືກກວດພົບວ່າເປັນ "ໂຣກໂຣກ", ກະດູກກ້ອນແມ່ນສະແດງອອກໂດຍສູດປະເພດນີ້: 47 XX (XY) 13+. ໃນກໍລະນີນີ້, ສາມຊະນິດຂອງ chromosome ທີສິບສາມສາມາດມີຢູ່ໃນທຸກໆຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ, ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, Chromosome synthesized ເພີ່ມເຕີມແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນບາງຈຸລັງ. ນີ້ເກີດຂື້ນເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດພາດໃນການແບ່ງຈຸລັງໃນການເລີ່ມຕົ້ນຂອງການພັດທະນາ embryo ຫຼັງຈາກການເຊື່ອມຕໍ່ຂອງໄຂ່ແລະເຊື້ອອະສຸຈິ, ເຊິ່ງເກີດຂື້ນພາຍໃຕ້ອິດທິພົນຂອງອິດທິພົນພາຍໃນຫຼືພາຍນອກ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເຊື້ອໂຣກມະເຮັງພິເສດສາມາດມາຈາກແມ່ແລະພໍ່, ຜູ້ທີ່ບໍ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງທາງພັນທຸກໍາ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ມີຈໍານວນກໍລະນີທີ່ຈໍານວນໂຄໂມໂຊມເພີ່ມເຕີມ 13 ສາມາດຖືກເຊື່ອມຕໍ່ກັບໂຄຣຊຽມອື່ນໃນໄຂ່ຫຼືຈຸລັງຂອງເຊື້ອອະສຸຈິເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ translocation. ນີ້ແມ່ນຮູບແບບດຽວຂອງໂຣກ Patau ທີ່ສາມາດຕິດຕໍ່ຈາກພໍ່ແມ່ຫນຶ່ງ. ປະຊາຊົນຜູ້ທີ່ມີບັນດາອຸປະກອນການພັນທຸກໍາທີ່ມີການປ່ຽນແປງແລະຜູ້ທີ່ບໍ່ສະແດງອາການຂອງພະຍາດສາມາດສົ່ງໄປຫາເດັກທີ່ເກີດມາຈາກການເຈັບປ່ວຍ.
ຄວາມສ່ຽງຂອງການ trisomy 13
ການໂຣກ Patau ໃນລູກນ້ອຍມັກຈະເປັນອຸປະຕິເຫດທີ່ຂົມຂື່ນ, ຈາກນັ້ນບໍ່ມີໃຜເປັນໂລກພູມຕ້ານທານ. ບໍ່ດົນມານີ້, ຄູ່ຜົວເມຍຫຼາຍຄົນໄດ້ຖືກແນະນໍາໃຫ້ປະຕິບັດ karyotyping ກ່ອນການວາງແຜນການວາງແຜນ, ເຖິງແມ່ນວ່າຄວາມສ່ຽງສູງຂອງໂຣກ Pabau ຫຼືຄວາມຜິດພາດ chromosomal ອື່ນໆແມ່ນບໍ່ໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນ. ເຕັກນິກນີ້ສຶກສາກ່ຽວກັບຊຸດຂອງໂຄໂມໂຊມຂອງແມ່ຍິງແລະຜູ້ຊາຍ, ສະແດງໃຫ້ເຫັນຄວາມແຕກຕ່າງຕ່າງໆ. ຢ່າງຫນ້ອຍ, ເນື່ອງຈາກການສຶກສາຂອງກໍາມະພັນຂອງພໍ່ແມ່, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຄາດຄະເນວ່າມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງຮູບແບບທາງດ້ານເຊື້ອສາຍທີ່ເປັນມໍລະດົກ.
ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິ chromosomal ອື່ນໆ, ພະຍາດທີ່ຖືກພິຈາລະນາໃນຫຼາຍໆກໍລະນີເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນເດັກທີ່ຖືພາໂດຍຜູ້ຍິງອາຍຸ 35-45 ປີ. ເພາະສະນັ້ນ, ໃນຕົ້ນກໍາເນີດແມ່ນຖືກກໍານົດວ່າຖ້າມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ໂຣກ Patau, ການຖົກຖຽງກັນ ແມ່ນການສຶກສາຂອງຈຸລັງ fetal ສໍາລັບຄວາມຜິດທາງພັນທຸກໍາ. ການວິເຄາະດັ່ງກ່າວແມ່ນດໍາເນີນໂດຍວິທີການຂັດຂວາງຂອງຊ່ອງຄອດແລະການເກັບລວບລວມນ້ໍາຈືດຈືດທີ່ມີຈຸລັງຂອງມະເລັງ.
ໂຣກ Patau - ຄວາມຖີ່ຂອງການເກີດ
Karyotype, ລັກສະນະຂອງໂຣກ Patau, ຖືກບັນທຶກປະມານຫນຶ່ງເທື່ອຕໍ່ປີສໍາລັບທຸກໆ 7-14 ພັນຄົນເກີດໃຫມ່. ການເກີດຂື້ນໃນເດັກຊາຍແລະຍິງແມ່ນຄືກັນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການຖືພາທີ່ມີຄວາມບ່ຽງເບນດັ່ງກ່າວຢູ່ໃນເດັກເກີດຂຶ້ນກັບກຸ່ມທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງໃນການ ລ່ວງລະເມີດ ຫຼືການເກີດລູກ. ໃນ 75% ຂອງກໍລະນີ, ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີການບົ່ງມະຕິນີ້ບໍ່ມີຄວາມຜິດພາດ chromosomal, ສ່ວນອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາຍ້ອນໂຣກໂຣກໂຣກໂຣໂຊໂຊໂຣຈໍານວນ 13 ຈາກຫນຶ່ງໃນພໍ່ແມ່.
ໂຣກໂຣກໂລກ - ສາເຫດຂອງ
ແບບຟອມທີ່ບໍ່ແມ່ນຕົວເມຍຂອງພະຍາດກໍ່ຍັງບໍ່ທັນມີສາເຫດທີ່ຊັດເຈນກ່ຽວກັບການຕິດເຊື້ອ, ການສຶກສາຂອງປັດໃຈທີ່ກະຕຸ້ນຕ້ອງມີການຄົ້ນຄວ້າສັບສົນ. ເຖິງວັນນີ້ມັນຍັງບໍ່ໄດ້ຖືກສ້າງຂຶ້ນຢ່າງແນ່ນອນວ່າຈຸດໃດກໍ່ຕາມຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ເກີດຂື້ນ - ໃນເວລາທີ່ການສ້າງຈຸລັງເພດຫຼືເມື່ອສ້າງ zygote. ມັນເຊື່ອວ່າເຊື້ອໂຣກມະເຮັງຕື່ມອີກເຮັດໃຫ້ມັນຍາກທີ່ຈະອ່ານກໍາເນີດໂດຍຈຸລັງເຊິ່ງກາຍເປັນອຸປະສັກຕໍ່ການສ້າງຕັ້ງຕາມປົກກະຕິຂອງແພຈຸລັງ, ການສໍາເລັດແລະທັນເວລາຂອງການເຕີບໂຕແລະການພັດທະນາຂອງມັນ.
ນັກວິທະຍາສາດຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າສາເຫດຂອງໂຣກ Patau ສາມາດພົວພັນກັບປັດໃຈດັ່ງກ່າວ:
- ການສໍາຜັດກັບຮັງສີ ionizing;
- ຜົນກະທົບ toxic;
- ພະຍາດຕິດຕໍ່;
- ສະຖານະການດ້ານນິເວດວິເສດບໍ່ດີ;
- ນິໄສທີ່ບໍ່ດີຂອງແມ່.
ໂຣກໂຣກ - ອາການ
ໃນບາງກໍລະນີ, ເມື່ອບໍ່ພຽງແຕ່ຈໍານວນຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ບໍ່ໄດ້ເຫັນໄດ້ຊັດແລະບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຄວາມຜິດປະກະຕິຢ່າງລວດໄວແຕ່ມັກຈະມີຄວາມແຕກຕ່າງ. ນອກຈາກນັ້ນ, ນອກເຫນືອຈາກຂໍ້ບົກພ່ອງພາຍນອກທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນຮູບ, ໂຣກໂຣກປາດສະທ້ອນໂດຍສະເພາະຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ຄວາມຫຼາກຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນບໍ່ປ່ຽນແປງ.
ໃຫ້ລະບຸວ່າອາການຂອງໂຣກໂຣກແມ່ນຫຍັງ:
1. ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດ:
- ຫຼຸດລົງປະລິມານຫົວ;
- ການລະເມີດການສ້າງຕັ້ງຂອງ hemispheres cerebral;
- ການເບີກບານຂອງການພັດທະນາຈິດ;
- ການພັດທະນາລົດມໍລະດົກ;
- ຜິດປົກກະຕິ cerebrospinal;
- ການຂາດວິໄສທັດ
- cataract
- optic nerve hypoplasia
- microphthalmia
- ການກໍາຈັດຂອງ retina ໄດ້.
2. Musculoskeletal, ຜິດປົກກະຕິຜິວຫນັງ:
- ສັ້ນຄໍ;
- ຮູບຮ່າງທີ່ບິດເບືອນຂອງ auricles;
- ການປ່ຽນແປງຂອງຕີນ;
- ຫູໃບງໍ
- ການຂາດຜິວຫນັງແລະຜົມ;
- ການມີນິ້ວມືທາງດ້ານຂວາງໃນແຂນຫຼືມືແລະຂາຫຼືຕີນ;
- ຕໍາແຫນ່ງ flexor ຂອງແປງ;
- ສີນ້ໍາຕານຂີ້ເຫຍື້ອ;
- ປາກວົວ
- ປາກເປົ່າ .
3 ອາການຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍ:
- cysts ໃນຊັ້ນຂອງ cortical ຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ;
- bifurcation of ureters
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດ.
4 ຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນ:
- ຜິດປົກກະຕິຂອງ septum inter-cardiac;
- transposition ຂອງເຮືອຕົ້ນຕໍ;
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຮໍໂມນຮໍໂມນ;
- ການຍົກຍ້າຍຂອງກະເພາະອາຫານ
- ການຫັນລົງຂອງລໍາໄສ້ທີ່ບໍ່ທັນຄົບຖ້ວນ;
- spleen ພິເສດ, ແລະອື່ນໆ.
ໂຣກ Patau - ວິທີການວິນິດໄສ
ຫຼັງຈາກການເກີດລູກ, ການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ Patau ບໍ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃດໆໂດຍການກວດກາຕາ. ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ, ການກວດເລືອດໄດ້ຖືກປະຕິບັດເພື່ອກວດພົບໂຣກ Genotype ຂອງໂຣກໂຣກ, ultrasound. ການວິເຄາະທາງດ້ານກໍາມະພັນແມ່ນຍັງດໍາເນີນຢູ່ໃນກໍລະນີຂອງການເສຍຊີວິດຂອງເດັກ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ສາມາດຊອກຫາແບບຟອມຂອງພະຍາດ, ເພື່ອເຂົ້າໃຈວ່າມັນເປັນພັນທຸກໍາ (ສໍາຄັນສໍາລັບການວາງແຜນຕໍ່ເດັກອີກ).
ໂຣກໂຣກ - ກວດ
ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະກໍານົດໃນເວລາທີ່ມີຄວາມບ່ຽງເບນໃນຂັ້ນຕອນທໍາອິດຂອງການຖືພາ, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໄດ້ປະມານໃນຕອນທ້າຍຂອງໄຕມາດທໍາອິດ. ກ່ອນທີ່ຈະເກີດລູກ Trisomy 13 ສາມາດພົບໄດ້ໂດຍການກວດກາຈຸລັງຈາກນ້ໍາ amniotic (amniotic fluid) ທີ່ໄດ້ຮັບໃນລະຫວ່າງການລ້ຽງລູກດ້ວຍນ້ໍານົມຫຼືຈາກຈຸລັງທີ່ໄດ້ຮັບຈາກການກວດ biopsy ຂອງ chorion.
ການວິເຄາະກ່ອນກໍານົດສາມາດດໍາເນີນໄປໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາທາງດ້ານພັນທຸກໍາທາງພັນທຸກໍາແລະໃນການຄັດເລືອກຂໍ້ມູນພັນທຸກໍາຂອງລູກເກີດລູກ. ໃນເວລາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ວິທີການວັດສະດຸຕົວຢ່າງດັ່ງກ່າວແມ່ນໃຊ້ສໍາລັບຈຸດປະສົງຂອງການວິເຄາະວິທີການປະຕິບັດລະບົບຕ່ອງໂສ້ polymerase ປະລິມານ fluorescent quantitative:
- ຈາກ 8-12 ອາທິດ - ການກິນຈໍານວນຫນ້ອຍຂອງ chorion (embryonic membrane);
- ຈາກ 14-18 ອາທິດ - ການຄັດເລືອກຂອງນ້ໍາອະມິໂນດທີ່ມີຈຸລັງຂອງລູກໃນຕະຫລອດໄລຍະຜ່ານໆມາຂອງ peritoneum;
- ຫຼັງຈາກອາຍຸ 20 ອາທິດ - ການບາດແຜຂອງເສັ້ນເລືອດຂອງສາຍບ່າ.
Patau ກ່ຽວກັບ ultrasound
ເລີ່ມຕົ້ນໃນອາທິດທີ 12 ຂອງການຖືພາ, ຄວາມຜິດປະເວນີໃນການພັດທະນາຂອງ fetus ສາມາດພົບໄດ້ໂດຍການກວດຫາ ultrasound. ໂຣກ Patau ແມ່ນສະແດງໂດຍມີອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
- polyhydramnios ໃນແມ່ຍິງຖືພາ ;
- ເປັນຫົວກະດູກຂະຫນາດນ້ອຍໃນບຸດ
- ນິ້ວມືພິເສດໃນປີກ;
- ຄວາມຫນາຂອງເຂດຄໍ;
- ຄວາມຖີ່ຂອງຫົວໃຈ, ແລະອື່ນໆ.
ການປິ່ນປົວໂຣກ Patau
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ນີ້ອາດຈະມີສຽງ, ແຕ່ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Patau ແມ່ນເຈັບປວດຢູ່ປາຍ, ເພາະວ່າພວກມັນບໍ່ເຈັບປ່ວຍ. ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະແກ້ໄຂຄວາມຜິດພາດ chromosomal. ໂຣກໂຣກຫມາຍເຖິງລະດັບທີ່ບໍ່ດີ, ຄວາມພິການຢ່າງສົມບູນ. ພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ໄດ້ຕັດສິນໃຈໃຫ້ເກີດລູກທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວຄວນຖືກກໍານົດວ່າລາວຈະຕ້ອງການການຮັກສາແລະປິ່ນປົວຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຜ່າຕັດແລະການປິ່ນປົວຢາເສບຕິດສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອແກ້ໄຂການເຮັດວຽກຂອງລະບົບທີ່ສໍາຄັນແລະອະໄວຍະວະ, ການຜ່າຕັດສຕິກ, ການປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອແລະການອັກເສບ.
ໂຣກ Patau - ການຄາດຄະເນ
ສໍາລັບເດັກທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີໂຣກ Patau, ອາຍຸຍືນໃນຫຼາຍໆກໍລະນີບໍ່ເກີນຫນຶ່ງປີ. ເລື້ອຍໆເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານັ້ນແມ່ນຕາຍໄປໃນອາທິດທໍາອິດຫຼືເດືອນຫຼັງເກີດ. ເດັກນ້ອຍຫນ້ອຍກວ່າ 15% ອາໄສຢູ່ໃນອາຍຸຫ້າປີແລະໃນບັນດາປະເທດພັດທະນາທີ່ມີລະດັບການຮັກສາສຸຂະພາບສູງ, ປະມານ 2% ຂອງຄົນເຈັບລ່ວງຫນ້າເຖິງສິບປີ. ໃນກໍລະນີນີ້, ເຖິງວ່າບັນດາຄົນເຈັບທີ່ບໍ່ມີຄວາມເສຍຫາຍທາງຮ່າງກາຍຂະຫນາດໃຫຍ່ກໍ່ບໍ່ສາມາດປັບຕົວເອງແລະດູແລຕົນເອງໄດ້.