Trisomy 18

ທຸກໆຄົນຮູ້ວ່າສຸຂະພາບຂອງມະນຸດແມ່ນຂື້ນກັບຫຼາຍໆຊຸດຂອງໂຄຣຊຽມທີ່ຢູ່ໃນຄູ່ໃນໂຄງສ້າງ DNA ຂອງມະນຸດ. ແຕ່ຖ້າມີຫຼາຍກວ່ານັ້ນ, ຕົວຢ່າງ 3, ຫຼັງຈາກນັ້ນປະກົດການນີ້ເອີ້ນວ່າ "trisomy". ແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບວ່າຄູ່ທີ່ເກີດຂຶ້ນຢ່າງບໍ່ໄດ້ວາງແຜນກໍ່ເກີດຂື້ນ, ໂລກນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ. ສ່ວນຫຼາຍມັກບັນຫານີ້ເກີດຂື້ນໃນຄູ່ 13, 18 ແລະ 21.

ໃນບົດຄວາມນີ້, ພວກເຮົາຈະສົນທະນາກ່ຽວກັບ trisomy 18 ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າໂຣກ Edwards.

ວິທີການກວດຫາ trisomy ໃນໂປຣແກຣມ 18?

ເພື່ອຊອກຫາຄວາມຫຼາກຫຼາຍໃນການພັດທະນາຂອງເດັກຢູ່ໃນລະດັບຂອງເຊື້ອໂຣກ, ເຊັ່ນວ່າ trisomy 18, ພຽງແຕ່ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍການຄັດເລືອກຢູ່ໃນ 12-13 ແລະ 16-18 ອາທິດ (ສົມມຸດວ່າມື້ຈະຖືກໂອນໄປເປັນ 1 ອາທິດ). ມັນປະກອບມີການທົດສອບເລືອດ biochemical ແລະ ultrasound.

ຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກທີ່ມີ trisomy 18 ໃນເດັກນ້ອຍສໍາລັບຄວາມບ່ຽງເບນນ້ອຍລົງຈາກມູນຄ່າປະກະຕິຂອງຮໍໂມນ b-hCG (ມະຫາຊົນ gonadotropin ຂອງມະນຸດ) ຖືກກໍານົດ. ສໍາລັບແຕ່ລະອາທິດ, ຕົວຊີ້ວັດແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຄໍາຕອບທີ່ແທ້ຈິງທີ່ສຸດ, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້ໄລຍະເວລາຂອງການຖືພາຂອງທ່ານຢ່າງແນ່ນອນ. ທ່ານສາມາດສຸມໃສ່ມາດຕະຖານດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

ໃນສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກການທົດສອບ, ທ່ານຈະໄດ້ຮັບຜົນທີ່ມັນຈະຖືກສະແດງໃຫ້ເຫັນ, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງທ່ານທີ່ມີການເປັນໂຣກ trisomy 18 ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິບາງຢ່າງໃນລູກ. ພວກເຂົາສາມາດຕໍ່າ, ປົກກະຕິຫຼືສູງ. ແຕ່ນີ້ບໍ່ແມ່ນການບົ່ງມະຕິທີ່ແນ່ນອນ, ເນື່ອງຈາກວ່າດັດສະນີ probabilistic ສະຖິຕິໄດ້ຮັບ.

ໃນຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນ, ທ່ານຄວນປຶກສາກັບຜູ້ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພັນທຸກໍາທີ່ຈະກໍານົດການຄົ້ນຄວ້າຢ່າງລະອຽດເພື່ອກວດເບິ່ງວ່າມີຫລືບໍ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນຊຸດຂອງໂຄຣໂມໂຊມ.

ອາການຂອງການຫົດໂສ້ງ 18

ເນື່ອງຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າການຄັດເລືອກແມ່ນອີງໃສ່ຄ່າທໍານຽມແລະມັກຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຜົນຜິດພາດ, ບໍ່ແມ່ນແມ່ຍິງຖືພາທັງຫມົດເຮັດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມີອາການ Edwards ຢູ່ໃນເດັກສາມາດຖືກກໍານົດໂດຍອາການພາຍນອກບາງຢ່າງ:

  1. ໄລຍະເວລາເພີ່ມຂື້ນຂອງການຖືພາ (42 ອາທິດ), ໃນເວລາທີ່ກິດຈະກໍາຂອງ fetal ຕ່ໍາແລະ polyhydramnios ໄດ້ຖືກກວດພົບ.
  2. ໃນເວລາເກີດ, ເດັກມີນ້ໍາຫນັກໃນຮ່າງກາຍຂະຫນາດນ້ອຍ (2-2.5 ກິໂລກະ), ຮູບຮ່າງຫົວຫນ້າທີ່ແຕກຕ່າງ (dolichocephalic), ໂຄງສ້າງໃບຫນ້າທີ່ບໍ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີ (ຫນ້າຜາກຕ່ໍາ, ຮ່ອງຕາເລັກແລະປາກຂະຫນາດນ້ອຍ) ແລະຈັບມືແລະຈັບກັນ.
  3. ການຜິດປົກກະຕິຂອງແຂນແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນຫົວໃຈ) ແມ່ນສັງເກດເຫັນ.
  4. ນັບຕັ້ງແຕ່ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ trisomy 18 ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍຢ່າງຮ້າຍແຮງ, ພວກເຂົາອາໄສຢູ່ໃນເວລາສັ້ນໆ (ຫລັງຈາກ 10 ປີພຽງແຕ່ 10% ເທົ່ານັ້ນ).