ພະຍາດ Gaucher ຂອງ

ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນພະຍາດຕິດ ພັນທີ່ຫາຍາກ, ເຮັດໃຫ້ເກີດການສະສົມໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆ (ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຢູ່ໃນຕັບ, ຕັບແລະໄຂກະດູກ) ຂອງເງິນຝາກໄຂມັນສະເພາະ. ສໍາລັບຄັ້ງທໍາອິດພະຍາດນີ້ໄດ້ຖືກກໍານົດແລະອະທິບາຍໂດຍແພດຟີລິບປິນ Philip Gaucher ໃນປີ 1882. ລາວໄດ້ພົບເຫັນຈຸລັງທີ່ສະເພາະຢູ່ໃນຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີໄຂ່ຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ, ໃນນັ້ນໄຂມັນທີ່ບໍ່ມີປະໂຫຍດສະສົມ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຸລັງດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າຈຸລັງ Gaucher, ແລະພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ຕາມລໍາດັບ, ພະຍາດ Gaucher.

ພະຍາດຕິດຕໍ່ Lysosomal

ພະຍາດ Lysosomal (ພະຍາດຕິດຕໍ່ຂອງໄຂມັນ) ແມ່ນຊື່ທົ່ວໄປສໍາລັບຈໍານວນພະຍາດຕິດພັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການທໍາລາຍການແຍກຂອງສານບາງຊະນິດ. ເນື່ອງຈາກການຜິດປົກກະຕິແລະການຂາດທາດຂອງບາງ enzymes, ບາງປະເພດຂອງໄຂມັນ (ຕົວຢ່າງ, glycogen, glycosaminoglycans) ບໍ່ແບ່ງອອກແລະບໍ່ໄດ້ອອກຈາກຮ່າງກາຍ, ແຕ່ກໍ່ແມ່ນຢູ່ໃນຈຸລັງ.

ພະຍາດ Lysosomal ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ. ສະນັ້ນ, ທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງທຸກຄົນ - ພະຍາດ Gaucher, ເກີດຂື້ນກັບຄວາມຖີ່ຂອງການ 1: 40000. ຄວາມຖີ່ແມ່ນໄດ້ຮັບໂດຍສະເລ່ຍຍ້ອນວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນພັນທຸກໍາໃນແງ່ປະເພດແບບລ້າສຸດແລະໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າທີ່ໃກ້ຊິດ, ມັນສາມາດເກີດຂື້ນເຖິງ 30 ຄັ້ງເລື້ອຍໆ.

ການຈັດປະເພດຂອງພະຍາດ Gaucher ຂອງ

ໂລກນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການສັງລວມຂອງ beta-glucocerebrosidase, enzyme ທີ່ stimulates ການຕັດຂອງໄຂມັນສະເພາະໃດຫນຶ່ງ (glucocerebrosides). ໃນຄົນທີ່ມີພະຍາດນີ້, enzyme ທີ່ຈໍາເປັນແມ່ນບໍ່ພຽງພໍ, ເພາະວ່າໄຂມັນບໍ່ແຕກແຍກ, ແຕ່ສະສົມໃນຈຸລັງ.

ມີສາມປະເພດຂອງພະຍາດ Gaucher:

1. ປະເພດທໍາອິດ. ຮູບແບບທີ່ອ່ອນແອແລະມັກເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆ. ລັກສະນະໂດຍການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງ painless ໃນ spleen ໄດ້, ການເພີ່ມຂຶ້ນເລັກນ້ອຍໃນຕັບ. ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
2. ປະເພດທີສອງ. ຮູບແບບທີ່ເກີດຂື້ນຫນ້ອຍທີ່ມີຄວາມເສຍຫາຍ neuronal ສ້ວຍແຫຼມ. ມັນສະແດງອອກໂດຍປົກກະຕິແລ້ວໃນຕອນເລີ່ມຕົ້ນແລະສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດ.
3. ປະເພດທີສາມ. ຮູບຮ່າງ subacute ເຍົາວະຊົນ. ການກວດເປັນປົກກະຕິໃນອາຍຸ 2 ຫາ 4 ປີ. ມີ lesions ຂອງລະບົບ hematopoietic (ກະດູກກະດູກ) ແລະ lesion gradient uneven ຂອງລະບົບປະສາດໄດ້.

ອາການຂອງພະຍາດ Gaucher

ໃນເວລາທີ່ພະຍາດ, ຈຸລັງ Gaucher ຄ່ອຍໆສະສົມໃນອະໄວຍະວະ. ຫນ້າທໍາອິດມີການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງ asymptomatic ໃນ spleen, ຫຼັງຈາກນັ້ນຕັບ, ມີຄວາມເຈັບປວດໃນກະດູກ. ໃນໄລຍະເວລາ, ການພັດທະນາຂອງ ເລືອດ , thrombocytopenia, ເລືອດໄຫຼ spontaneous ແມ່ນເປັນໄປໄດ້. ໃນ 2 ແລະ 3 ປະເພດຂອງພະຍາດ, ສະຫມອງແລະລະບົບປະສາດເປັນທັງຫມົດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ໃນປະເພດ 3, ຫນຶ່ງໃນອາການທີ່ມີຄຸນລັກສະນະຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ລະບົບປະສາດແມ່ນການລະເມີດການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາ.

ການກວດຂອງພະຍາດ Gaucher ຂອງ

ພະຍາດ Gaucher ສາມາດກວດພົບໄດ້ໂດຍການວິເຄາະໂມເລກຸນຂອງເຊື້ອ glucocerebrosidase. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ວິທີນີ້ແມ່ນສະລັບສັບຊ້ອນແລະລາຄາແພງທີ່ສຸດ, ສະນັ້ນມັນຖືກນໍາໃຊ້ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ເມື່ອການວິນິດໄສຂອງພະຍາດກໍ່ຍາກ. ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເປັນການບົ່ງມະຕິໃນເວລາທີ່ຈຸລັງ Gaucher ຖືກກວດພົບໃນຮອຍທໍ້ກະດູກຫາງຫຼືຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນໃນລະຫວ່າງການກວດຮ່າງກາຍ. ຮັງສີຂອງກະດູກສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອກໍານົດຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມເສຍຫາຍຂອງໄຂມັນຂອງກະດູກ.

ການປິ່ນປົວພະຍາດ Gaucher

ມາຮອດປັດຈຸບັນ, ວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດທີ່ມີປະສິດຕິຜົນເທົ່ານັ້ນ - ວິທີການປິ່ນປົວການທົດແທນກັບ imiglucerase, ຢາທີ່ປ່ຽນແທນ enzyme ທີ່ຂາດຫາຍໄປໃນຮ່າງກາຍ. ມັນຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຫຼືລົບລ້າງຜົນກະທົບຂອງຄວາມເສຍຫາຍຂອງອະໄວຍະວະ, ການຟື້ນຟູການເຜົາຕົວຂອງມະເຮັງປົກກະຕິ. ການທົດແທນຢາເສບຕິດ ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະຕິບັດເປັນປົກກະຕິ, ແຕ່ວ່າໃນ 1 ແລະ 3 ປະເພດຂອງພະຍາດທີ່ພວກເຂົາມີປະສິດທິຜົນດີ. ໃນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍກາດຂອງພະຍາດ (ປະເພດ 2) ພຽງແຕ່ໃຊ້ການຮັກສາບໍາລຸງຮັກສາ. ນອກຈາກນີ້, ມີ lesions ຮ້າຍແຮງຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ, ການໂຍກຍ້າຍຂອງ spleen ໄດ້ , ສາມາດໄດ້ຮັບການທົດແທນທີ່ຈະມີກະດູກສັນຫຼັງ.

ການຜ່າຕັດກະດູກຫາງຫຼືຈຸລັງລໍາຕົ້ນແມ່ນຫມາຍເຖິງການປິ່ນປົວຮາກທີ່ເປັນທໍາທີ່ມີອັດຕາການຕາຍສູງແລະໃຊ້ເປັນໂອກາດສຸດທ້າຍຖ້າວ່າວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆບໍ່ມີປະສິດທິພາບ.